Gilbert Sendromu Nasıl Geçer? Gilbert Sendromu Nasıl Anlaşılır?
- Gilbert Sendromu Nedir?
- Gilbert Sendromu Nasıl Geçer?
- Gilbert Sendromu Nasıl Anlaşılır?
- Gilbert Hastalığı Nasıl Bir Hastalıktır?
- Gilbert Sendromu Hastalık Mı?
- Gilbert Sendromu Ve Evlilik
- Gilbert Sendromu Ne Yememeli
- Gilbert Sendromu Oruç Tutabilir Mı
- Gilbert Sendromu Zeka
- Gilbert Sendromu Belirtileri
- Gilbert Sendromu Tanı Kriterleri
Gilbert Sendromu Nedir?
Gilbert sendromu, kanda bilirubin adı verilen bir maddenin yüksek seviyelerinin neden olduğu, karaciğerin bilirubini işleme biçimindeki bir bozuklukla ilgili genetik bir bozukluktur. Meulengracht hastalığı olarak da bilinir. Aşırı bilirubin ciltte ve göz beyazlarında birikir ve sarılığa neden olur. Gilbert sendromu hastayı korkutan bir durumdur ancak tehlikeli bir hastalık değildir.
Karaciğerin vücutta biriken bilirubini çıkaramaması nedeniyle kanda bilirubin birikir. Bu kalıtsal karaciğer hastalığına Gilbert hastalığı denir. Bilirubin, protein hemoglobinin parçalanmasından oluşur. Zamanla, dalakta kırmızı kan hücreleri yok edilir ve ortaya çıkan hemoglobin, dokularda parçalanması nedeniyle bilirubini serbest bırakır. Kanda biriken bilirubin molekülleri karaciğer dokusu tarafından yakalanır ve işlenir ve dönüştürülür. Bu dönüştürülmüş moleküller vücuttan safra ve idrar yoluyla atılır.
Gilbert sendromu, kanda biriken bilirubin adı verilen bir maddenin hafifçe artmasının neden olduğu zararsız bir karaciğer hastalığıdır. Kan hücreleri parçalandığında, oksijen taşıyan hemoglobin molekülü karaciğerde parçalanarak bilirubine dönüşür ve safrayla atılır. Ancak Gilbert sendromunda enzim eksikliği nedeniyle bilirubin vücuttan atılamaz ve sarılık oluşur. Hastalık genellikle 20'li ve 30'lu yaşlarda ortaya çıkar.
Gilbert Sendromu Nasıl Geçer?
Gilbert hastalığı şüphesini artıran semptomlar mevcutsa, kesin tanı için bir doktora danışılmalıdır. Doktor öyküsü ve fizik muayene sonrasında bazı biyokimyasal kan testleri istenecektir. Kan testleri yüksek düzeyde bilirubin gösterdikten sonra, yüksek düzeyde bilirubine neden olabilecek diğer hastalıkları ekarte etmek için ek testler yapılır. Ultrason (USG), karın bilgisayarlı tomografisi (BT) ve/veya manyetik rezonans (MR) gibi görüntüleme işlemleri ve bazen bu amaçla ek kan testleri istenmektedir.
Gilbert sendromu olan hastalara bol su içmeleri tavsiye edilir. Hasta uyku düzenine dikkat etmelidir. Sağlıklı ve dengeli beslenmelidir. Düzenli egzersiz ve stresi yönetmeye yardımcı olan herhangi bir durum bu hastalar için önemlidir. Nefes egzersizleri ve pilates gibi stresi azaltan herhangi bir yöntem bu duruma iyi gelir.
Gilbert Sendromu Nasıl Anlaşılır?
Karaciğerin bilirubini nasıl işlediğiyle ilgili bir bozukluğun neden olduğu genetik duruma Gilbert sendromu denir. Meulengracht hastalığı olarak da bilinen bu hastalık tehlikeli bir hastalık değildir.
Sarılık, mide bulantısı ve kusma, ishal, karın rahatsızlığı veya gözlerin derisinde ve beyazlarında ortaya çıkan karın ağrısı, Gilbert hastalığının belirtilerinden bazılarıdır.
Gilberts sendromu, karaciğerde kandaki sarılık maddesini bağlayan ve bağırsaklara atılmasını sağlayan enzimdeki bir sorun nedeniyle hafif bir sarılık durumudur. Nadiren semptomlara neden olmasına rağmen, bilirubin seviyelerini süt sarılığına neden olacak kadar artırabilir. Bu genetik hastalık farkında olmadan yıllarca yaşanır. En belirgin belirtilerden biri yüz ve gözlerin sararmasıdır, ancak bu genellikle stres, yorgunluk, dehidrasyon veya alkol aldıktan sonra ortaya çıkar.
Gilbert Hastalığı Nasıl Bir Hastalıktır?
Gilbert sendromu, kanda bilirubin (hiperbilirubinemi) adı verilen toksik bir maddenin aralıklı olarak yüksek seviyeleri ile karakterize nispeten hafif bir hastalıktır. Kan rengi turuncu olan bilirubin, kırmızı kan hücreleri parçalandığında üretilir. Bu madde vücuttan ancak karaciğerde kimyasal bir reaksiyondan sonra atılır; bu, bilirubinin toksik formunu (konjuge olmayan bilirubin), konjuge bilirubin adı verilen toksik olmayan bir forma dönüştürür. Gilbert sendromlu kişilerin kanlarında konjuge olmayan bilirubin (konjuge olmayan hiperbilirubinemi) bulunur. Etkilenen kişilerde bilirubin seviyeleri değişkendir ve çok nadiren sarılığa, cildin sararmasına ve göz beyazlarına neden olan seviyelere yükselir.
Gilbert Sendromu Hastalık Mı?
Gilbert sendromu, kandaki yüksek bilirubin seviyelerinin neden olduğu karaciğerin genetik bir hastalığıdır. Zararlı bir hastalık olmadığı için tedavi gerektirmez.
Hastalığa genetik olarak bir enzim eksikliği neden olur. Karaciğer bilirubini temizleyemez ve sarılık oluşur. Hastalık genetik olarak kalıtsaldır. Ailede Gilbert hastalığı olması ihtimali artırır. Genetik olarak, bir Gilbert hastası hastalığı çocuklarının yarısına geçirebilir. Hastalık erkeklerde daha sık görülür.
Gilbert Sendromu Ve Evlilik
Gilbert hastalığının temelinde genetik faktörler yatmaktadır. Sağlıklı insanlarda, farklı genler, bilirubinin kandan karaciğere alınmasını ve işlenmesini sağlayan proteinleri kodlar. Bu genlerdeki mutasyonlar ve değişiklikler Gilbert hastalığına neden olur. Bu nedenle, ailesinde benzer koşullara sahip kişilerin de genetik kalıtım nedeniyle Gilbert sendromuna sahip olma şansı vardır. UGT1A1 genindeki hastalıktan sorumlu mutasyon çekinik bir şekilde kalıtıldığı için hastalığın oluşması için kromozomun her iki bölgesinde de mutasyonların bulunması gereklidir. Bu anlamda tek kopyası olan bireylerde Gilbert hastalığı bulunmasa da; Tek bir kopyası olan iki kişi (her birinin bir kopyası olan ebeveynler) hastalığı çocuklarına geçirebilir.
Gilbert Sendromu Ne Yememeli
Uzun süre aç kalma anlamına gelen oruç, Gilbert sendromuyla ilişkili semptomları tetikleyebilir. Düzenli olarak planlanmış öğünler ve atıştırmalıkları içeren sağlıklı bir beslenme planı, sarılığı önlemeye yardımcı olabilir. Normal bir beslenme planı genellikle günde üç öğün artı iki ila üç ara öğün içerir. Düzenli yemek yemek sadece Gilbert sendromuyla ilişkili semptomları kontrol etmeye yardımcı olmakla kalmaz, aynı zamanda enerji seviyelerini yüksek tutmaya ve açlığı kontrol etmeye yardımcı olur.
Gilbert Sendromu Oruç Tutabilir Mı
Gilbert sendromlu birçok kişi herhangi bir semptom fark etmez. Bununla birlikte, zaman zaman ciltte ve göz beyazlarında hafif sararma ile hafif sarılık gelişebilir. Soğuk algınlığı veya grip gibi başka bir hastalığınız olduğunda sarılık genellikle daha belirgindir. Gilberts sendromlu kişilerde sarılık geliştirmesi için diğer olası tetikleyiciler şunlardır: diyet veya oruç tutma, dehidrasyon, adet dönemleri, stres ve yorucu egzersiz.
Gilbert Sendromu Zeka
Gilbert sendromu, bilirubin metabolizmasında yer alan genetik bir kusurla ilişkili kalıtsal bir hastalıktır. Sonuç olarak, kandaki madde miktarı artar ve hasta bazen hafif sarılık gösterir - yani cilt ve mukus sararır. Aynı zamanda diğer tüm kan parametreleri ve karaciğer değerleri kesinlikle normal kalır.
Gilbert hastalığı veya sendromu; Karaciğerin temel işlevlerinden biri olan vücutta bulunan bazı maddelerin vücuttan atılma mekanizmasındaki bozukluklar nedeniyle birikme durumudur. İstenmeyen bir şekilde gereğinden fazla birikmekte olan söz konusu madde bilirubindir.
Gilbert Sendromu Belirtileri
Ciltte ve göz beyazlarında ortaya çıkan sarılık, bulantı ve kusma, ishal, karında rahatsızlık veya karın ağrısı Gilbert hastalığının belirtilerinden bazılarıdır.
Gilbert sendromu, kanda biriken bilirubin adı verilen bir maddenin hafifçe artmasının neden olduğu zararsız bir karaciğer hastalığıdır. Kan hücreleri parçalandığında, oksijen taşıyan hemoglobin molekülü karaciğerde parçalanarak bilirubine dönüşür ve safrayla atılır. Ancak Gilbert sendromunda enzim eksikliği nedeniyle bilirubin vücuttan atılamaz ve sarılık oluşur. Hastalık genellikle 20'li ve 30'lu yaşlarda ortaya çıkar.
Ciltte ve göz beyazlarında sarılık
Ciltte ve göz beyazlarında sarılık, bulantı, kusma, ishal ve karın ağrısı belirgindir.
Gilbert Sendromu Tanı Kriterleri
Bilirubin UGT enzimi, glukuronidasyon adı verilen kimyasal bir reaksiyon gerçekleştirir. Bu reaksiyon sırasında enzim, glukuronik asit adı verilen bir bileşiği konjuge olmayan bilirubine aktarır ve onu konjuge bilirubine dönüştürür. Glukuronidasyon, bilirubini suda çözünür hale getirir, böylece vücuttan atılabilir. Gilbert sendromu dünya çapında görülür, ancak bazı mutasyonlar belirli popülasyonlarda daha yaygındır. Birçok popülasyonda, Gilberts sendromuna (UGT1A1*28 olarak bilinir) neden olan en yaygın genetik değişiklik, bilirubin UGT enziminin üretimini kontrol eden promotör bölge olarak adlandırılan UGT1A1 geninin yakınındaki bir alanda meydana gelir. Bu genetik değişiklik enzim üretimini bozar. Bununla birlikte, bu değişiklik Asya popülasyonlarında nadirdir ve etkilenen Asyalılar genellikle bilirubin UGT enziminde tek bir protein yapı bloğunu (amino asit) değiştiren bir mutasyona sahiptir. Missense mutasyonu olarak bilinen bu tip mutasyon, enzim fonksiyonunun azalmasına neden olur.